145個影響身高的基因確定

科技日報北京4月17日電 (記者劉霞)美國科學家在最新一期《細胞基因組學》雜志發(fā)表論文稱，他們在一項針對小鼠和人類基因的研究中，精確定位了145個“身高基因”，這些基因能調控兒童生長板中的軟骨細胞，有望決定人的身高。

該研究負責人、波士頓兒童醫(yī)院和哈佛醫(yī)學院兒科內分泌學家諾拉諾拉·倫塔爾指出，確定與人類身高相關的特定基因極具挑戰(zhàn)，因為身高是一種復雜的特征，受遺傳和環(huán)境因素的綜合影響。他們的研究重點是軟骨細胞，因為軟骨細胞是參與骨骼生長的主要細胞類型，這些細胞決定了每塊骨頭未來的長度和形狀，在被稱為生長板的組織區(qū)域“繁衍生息”。生長板位于兒童和青少年長骨末端附近。當一個人發(fā)育成熟時，這些軟骨生長板會“閉合”，并被硬骨取代。

在最新研究中，倫塔爾團隊篩選了6億個小鼠軟骨細胞，以尋找影響細胞增殖和成熟的基因。他們使用CRISPR基因組編輯技術“敲除”候選基因，以觀察當這些基因“缺席”而不再調節(jié)軟骨細胞時會發(fā)生什么。結果他們發(fā)現(xiàn)了145個基因，當這些基因被敲除時，會引發(fā)小鼠軟骨細胞的異常生長和發(fā)育。這些異常生長模式與骨骼發(fā)育不良等某些骨骼疾病類似。骨骼發(fā)育不良是一組影響嬰兒骨骼、關節(jié)和軟骨發(fā)育的遺傳疾病，患者通常身材矮小，四肢短小，還有其他癥狀。

接下來，研究人員將這145個小鼠基因與之前對人類身高進行的大規(guī)模遺傳研究(全基因組關聯(lián)研究)的結果進行了比較。結果顯示，與人類身高相關的基因“熱點”與控制小鼠軟骨細胞生長的145個基因之間存在顯著重疊。這意味著研究人員現(xiàn)在已經(jīng)在人類基因組中精確定位了這些基因，它們對身高的影響可能比其他遺傳因素更大。

倫塔爾團隊希望這145個基因的鑒定能讓骨骼發(fā)育不良和其他骨骼疾病患者受益。此外，最新研究還有助于識別可能參與骨骼生長和發(fā)育的新基因。