防治出生缺陷，如何避免？
為了進(jìn)一步改善出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，提升出生缺陷防治能力，并提高優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平，國家衛(wèi)生健康委辦公廳最近發(fā)布了《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023-2027年）》(以下簡稱為《提升計(jì)劃》)。
《提升計(jì)劃》提出，要建立更為完善的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，涵蓋城鄉(xiāng)居民，覆蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各個階段，并且顯著提高出生缺陷的綜合防治能力。根據(jù)總體目標(biāo)，《提升計(jì)劃》在健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)、加強(qiáng)人才培養(yǎng)、深化防治服務(wù)、關(guān)注重點(diǎn)疾病、提升質(zhì)量管理以及加強(qiáng)支撐保障六個方面制定了重點(diǎn)任務(wù)。
《提升計(jì)劃》的推出對我國的生育領(lǐng)域和人口健康領(lǐng)域的高質(zhì)量發(fā)展具有重要意義。”中南大學(xué)教授、生殖醫(yī)學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家盧光琇表示。
《提升計(jì)劃》提出優(yōu)化人才隊(duì)伍，提高專業(yè)能力。這將持續(xù)實(shí)施全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目，并在2027年前培養(yǎng)出1.5萬名緊缺人才。關(guān)于深化防治服務(wù)，《提升計(jì)劃》將加強(qiáng)知識普及和健康教育，強(qiáng)化風(fēng)險(xiǎn)因素的預(yù)防控制，規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，并推進(jìn)新生兒疾病的篩查和診斷治療等方面進(jìn)行了部署。
盧光琇表示，技術(shù)水平和專業(yè)人員能力的提高是出生缺陷防治工作的重要手段。多年來，我國醫(yī)師在出生缺陷預(yù)防和治療方面的專業(yè)能力不斷提升，之前很多對出生缺陷和疾病的認(rèn)識不足的情況，如今都能夠被及時識別和預(yù)防治療。我國在出生缺陷檢測技術(shù)方面也有所提高，包括結(jié)構(gòu)畸形的檢測、B超、彩超、磁共振等，在基層醫(yī)院也得到了相應(yīng)推廣。
為了方便有需求的人群參與檢查，《提升計(jì)劃》在健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)方面提出完善區(qū)域、省、市、縣級防治機(jī)構(gòu)的設(shè)置。并且優(yōu)化婚前保健、孕前保健的資源配置和服務(wù)供給，推進(jìn)婚前醫(yī)學(xué)檢查機(jī)構(gòu)與婚姻登記場所就近設(shè)置，以方便群眾。
我國目前正在建設(shè)更加完善的出生缺陷防治服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。以一些地方最近開展的遺傳性罕見病綜合防控健康民生項(xiàng)目為例，盧光琇認(rèn)為，這種模式以政府主導(dǎo)、群眾參與、社區(qū)篩查、核心醫(yī)院確診和生殖干預(yù)為核心，對于罕見病等出生缺陷的防控效果十分良好（圖1）。人民網(wǎng)強(qiáng)觀察”欄目注意到，《提升計(jì)劃》著重關(guān)注先天性心臟病、先天性聽力障礙、唐氏綜合征、地中海貧血等重點(diǎn)疾病，為什么要強(qiáng)調(diào)預(yù)防和治療這些先天缺陷疾病？（圖2）盧光琇解釋道：出生缺陷的種類繁多，但每一種疾病的發(fā)病率是不同的，所以我們優(yōu)先考慮發(fā)病率較高、肢體殘疾和致死情況嚴(yán)重的疾病。這類疾病的患者人群較多，通過重點(diǎn)篩查可以迅速降低出生缺陷的發(fā)生率，并以此為突破口，建立系統(tǒng)化的篩查規(guī)范，推動相關(guān)延伸疾病的防治發(fā)展。”
事實(shí)上，我國的出生缺陷防治工作已經(jīng)穩(wěn)步推進(jìn)。根據(jù)中國殘聯(lián)8月23日舉行的殘疾預(yù)防日新聞發(fā)布會公布的數(shù)據(jù)，到2022年，全國的婚前醫(yī)學(xué)檢查率和產(chǎn)前篩查率分別比2020年提高了6.3個百分點(diǎn)和7.6個百分點(diǎn)，新生兒遺傳代謝病和聽力障礙的篩查率都超過了90%（圖3）。根據(jù)《提升計(jì)劃》，到2027年，我們的目標(biāo)是讓婚前醫(yī)學(xué)檢查率和孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群覆蓋率保持在70%以上，產(chǎn)前篩查率達(dá)到90%，新生兒聽力障礙在3個月內(nèi)的診斷率和6個月內(nèi)的干預(yù)率均達(dá)到90%。全國出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率也要下降至1.0‰和1.1‰以下。
