為了進一步改善出生缺陷防治網絡，提升出生缺陷防治能力，并提高優生優育服務水平，國家衛生健康委辦公廳最近發布了《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》(以下簡稱為《提升計劃》)。

《提升計劃》提出，要建立更為完善的出生缺陷防治網絡，涵蓋城鄉居民，覆蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各個階段，并且顯著提高出生缺陷的綜合防治能力。根據總體目標，《提升計劃》在健全服務網絡、加強人才培養、深化防治服務、關注重點疾病、提升質量管理以及加強支撐保障六個方面制定了重點任務。

《提升計劃》的推出對我國的生育領域和人口健康領域的高質量發展具有重要意義。”中南大學教授、生殖醫學與醫學遺傳學家盧光琇表示。

《提升計劃》提出優化人才隊伍，提高專業能力。這將持續實施全國出生缺陷防治人才培訓項目，并在2027年前培養出1.5萬名緊缺人才。關于深化防治服務，《提升計劃》將加強知識普及和健康教育，強化風險因素的預防控制，規范產前篩查和產前診斷，并推進新生兒疾病的篩查和診斷治療等方面進行了部署。

盧光琇表示，技術水平和專業人員能力的提高是出生缺陷防治工作的重要手段。多年來，我國醫師在出生缺陷預防和治療方面的專業能力不斷提升，之前很多對出生缺陷和疾病的認識不足的情況，如今都能夠被及時識別和預防治療。我國在出生缺陷檢測技術方面也有所提高，包括結構畸形的檢測、B超、彩超、磁共振等，在基層醫院也得到了相應推廣。

為了方便有需求的人群參與檢查，《提升計劃》在健全服務網絡方面提出完善區域、省、市、縣級防治機構的設置。并且優化婚前保健、孕前保健的資源配置和服務供給，推進婚前醫學檢查機構與婚姻登記場所就近設置，以方便群眾。

我國目前正在建設更加完善的出生缺陷防治服務網絡。以一些地方最近開展的遺傳性罕見病綜合防控健康民生項目為例，盧光琇認為，這種模式以政府主導、群眾參與、社區篩查、核心醫院確診和生殖干預為核心，對于罕見病等出生缺陷的防控效果十分良好（圖1）。人民網強觀察”欄目注意到，《提升計劃》著重關注先天性心臟病、先天性聽力障礙、唐氏綜合征、地中海貧血等重點疾病，為什么要強調預防和治療這些先天缺陷疾病？（圖2）盧光琇解釋道：出生缺陷的種類繁多，但每一種疾病的發病率是不同的，所以我們優先考慮發病率較高、肢體殘疾和致死情況嚴重的疾病。這類疾病的患者人群較多，通過重點篩查可以迅速降低出生缺陷的發生率，并以此為突破口，建立系統化的篩查規范，推動相關延伸疾病的防治發展。”

事實上，我國的出生缺陷防治工作已經穩步推進。根據中國殘聯8月23日舉行的殘疾預防日新聞發布會公布的數據，到2022年，全國的婚前醫學檢查率和產前篩查率分別比2020年提高了6.3個百分點和7.6個百分點，新生兒遺傳代謝病和聽力障礙的篩查率都超過了90%（圖3）。根據《提升計劃》，到2027年，我們的目標是讓婚前醫學檢查率和孕前優生健康檢查目標人群覆蓋率保持在70%以上，產前篩查率達到90%，新生兒聽力障礙在3個月內的診斷率和6個月內的干預率均達到90%。全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率也要下降至1.0‰和1.1‰以下。