中新網上海1月21日電 (記者 陳靜)一些不孕女性雖多次接受包括試管嬰兒在內的輔助生殖治療，但均以失敗告終。其共同的特點是卵子成熟障礙。復旦大學21日披露，首次發現了部分卵子成熟障礙患者的孟德爾遺傳特點，在國際上第一次發現人類基因TUBB8的突變導致卵子減數分裂阻滯。

包括上海交通大學附屬第九人民醫院生殖中心、復旦大學附屬婦產科醫院集愛遺傳與不育診療中心、西北婦女兒童醫院生殖中心、美國紐約大學醫學中心、芝加哥大學等在內的多家中美醫療機構參與了該項合作研究。

21日，國際頂級醫學雜志《新英格蘭醫學雜志》(NEJM)以原創論文的形式發表了復旦大學生物醫學研究院副研究員、遺傳工程國家重點實驗室及遺傳與發育協同創新中心PI王磊課題組的科研論文“TUBB8基因突變致人類卵子減數分裂阻滯”。NEJM雜志還同期配發由國際知名生殖專家Jurrien Dean教授撰寫的評論。

卵子成熟是人類生殖及生命誕生的基礎。人類卵子通過一系列結構及分子變化后發育為成熟卵子。成熟卵子與精子結合啟動后續胚胎發育，并逐步產生出各種器官及組織。自1978年第一例試管嬰兒誕生以來，全世界每年上百萬人次借助輔助生殖技術解決不孕不育的問題。但是一些不孕女性因為卵子成熟障礙，雖接受多次輔助生殖治療，但均以失敗告終，背后的遺傳學因素及機制，一直困擾世界醫學界。

校方透露，該研究在國際上首次發現人類基因TUBB8的突變導致卵子減數分裂阻滯：部分突變來自于患者父親，部分突變為新發突變。這些突變會引起卵子成熟失敗。該研究系統解析了相關突變的致病機制并建立了突變與疾病的因果關系，在女性不孕等方面診療具有十分重要的意義。

據知，該研究得到了科技部973計劃及國家自然科學基金委員會的項目資助。